遗传病风险及诊断-NG28南宫28NG相信品牌力量检测

遗传性疾病检测

NG28南宫28NG相信品牌力量检测医学实验室凭据国家卫生健康委员会、ISO15189及CAP等规则和尺度设立，接纳国际知名研究机构的先进管理体系，与全球顶尖医学检验机构开展广泛合作，为您提供医学检测相关的遗传性疾病检测服务。

咨询报价

? 服务配景

现代的遗传病指遗传物质改变（基因突变或染色体变异）所导致的疾病，具有垂直通报（上下代之间的通报，不延伸至无亲缘关系的个体，不是个体之间的水平通报）的特征。发生在生殖细胞（包罗受精卵细胞）中的遗传物质改变，可以在上下代之间通报，疾病体现出垂直通报的特征；而发生在体细胞中的遗传物质改变，通常不在上下代之间通报，但在细胞破裂过程中，可以将突变通报给子代细胞，导致体细胞遗传�。ㄈ缰琢觯┑姆⑸�。因此遗传病相关检测/风险评估显得尤为重要。

NG28南宫28NG相信品牌力量检测医学实验室凭据国家卫生健康委员会、ISO15189及CAP等规则和尺度设立，接纳国际知名研究机构的先进管理体系，与全球顶尖医学检验机构开展广泛合作，为您提供遗传性疾病检测/风险评估服务。

? 服务内容

1. BRCA1/2遗传性乳腺/卵巢癌风险评估

检测项目

本检测接纳高通量测序平台对 BRCA1/2 双基因全外显子及部门内含子区域进行高深度测序。

检测意义

全面精准地检测 BRCA1/2 双基因与癌症临床有关的基因突变、读码框插入或缺失突变等变异，并对 PARP 抑制剂、家族性遗传肿瘤综合征致病与携带情况进行综合评估。

适用人群

? 相关肿瘤家族史

? 关注遗传的健康人群等

2. Lynch综合征风险评估

检测项目

评估结直肠癌、胃癌、子宫内膜癌等的遗传风险。

检测意义

林奇综合征也叫Lynch综合征（Lynch Syndrome,LS）,是一种常染色体显性遗传性肿瘤综合征，由错配修复基因的胚系突变所致，可以导致结直肠及胃、小肠、肝胆、膀胱、输尿管、卵巢、子宫、皮肤等多个部位发生肿瘤，占所有结直肠癌患者的2%~4%，是最常见的遗传性结直肠癌综合征，可导致家族中多人罹患恶性肿瘤。

适用人群

? 相关肿瘤家族史

? 关注遗传的健康人群等

3. 遗传性肾癌综合征风险评估

检测项目

本检测接纳高通量测序，评估肾癌综合征遗传风险。

检测意义

遗传性肾癌综合征约占肾癌诊断的4-6%，通常以常染色体显性遗传的方式在家族中流行。

适用人群

? 相关肿瘤家族史

? 关注遗传的健康人群等

4. 遗传性肿瘤综合征全面风险评估

检测项目

本检测接纳高通量测序，全面评估100多种肿瘤遗传综合征风险。

检测意义

遗传性肿瘤综合征差异于常见疾病，具有奇特的临床、病理及分子遗传学特征，通常以常染色体显性遗传的方式在家族中流行。

适用人群

? 相关肿瘤家族史

? 关注遗传的健康人群等

5. 全外显子基因检测（遗传）

检测项目

全外显子基因检测（Whole Exome Sequencing，WES），指利用序列捕捉技术将全基因组外显子区域DNA捕捉，富集后进行高通量测序的基因组分析要领。该技术目前广泛应用在儿科或者成年疑似遗传病患者，涉及全身各大系统，为遗传性疾病的早发现、早干预、早治疗提供了解决方案。

检测意义

遗传病的临床诊疗存在诸多问题，例如临床体现多变而不典型，遗传异质性大；遗传单病种发病率低但病种繁多，导致整体发病率较高；临床诊断较难，易造成治疗不妥或不及时。因此，对于遗传性疾病来说，寻找和明确致病的基因突变是确诊和治疗的要害。近年来基因检测技术生长迅速，其中，全面高效的全外显子组测序 (WES) 在临床上逐渐获得了广泛应用，成为快速而有效的遗传病精准诊断要领之一。

适用人群

? 临床上无法确诊的疑难杂症患者

? 一些高度遗传异质性疾病患者

? 具有非典型性疾病特征的患者

? 有遗传病家族史的高危人群等

6. 全外显子+线粒体基因组

检测项目

本检测笼罩人类全部外显子以及线粒体基因组，从泉源获知疾病的原因或潜在发生风险，为遗传性疾病的诊断和预防提供依据。

检测意义

遗传性疾病的发生即人体的基因发生了可以遗传的异常突变，遗传性疾病的发生和生长带有隐蔽性，为临床甄别带来困难。

适用人群

? 临床上无法确诊的疑难杂症患者

? 一些高度遗传异质性疾病患者

? 具有非典型性疾病特征的患者

? 有遗传病家族史的高危人群等

? 希望排查重复性流产或死胎发生原因的匹俦

? 想了解用药宁静的人群，特别是曾有过药物不良反映或有用药不良反映家族史的人群

? 希望了解自身遗传密码，重视健康管理的人群等

7. 遗传病性疾病筛查

检测项目

本检测围绕导致疾病的异�；蛭坏憬屑觳�，从泉源获知疾病的原因或潜在发生风险，为遗传性疾病的诊断和预防提供依据。

检测意义

遗传性疾病的发生即人体的基因发生了可以遗传的异常突变，遗传性疾病的发生和生长带有隐蔽性，为临床甄别带来困难。

适用人群

? 临床上无法确诊的疑难杂症患者

? 一些高度遗传异质性疾病患者

? 具有非典型性疾病特征的患者

? 有遗传病家族史的高危人群等

? 希望排查重复性流产或死胎发生原因的匹俦

? 想了解用药宁静的人群，特别是曾有过药物不良反映或有用药不良反映家族史的人群

? 希望了解自身遗传密码，重视健康管理的人群等

8. 单基因遗传病扩展性携带者筛查

检测项目

单基因遗传病扩展性携带者筛查是单一遗传病携带者筛查的升级版，有别于传统的单一病种逐一检测的方式。扩展性携带者筛查不针对特定人群和地域，能够一次性筛查几十甚至几百种单基因病，筛检效率更高，成本也更低。有助于在孕前或孕早期全面了解匹俦的遗传配景，以评估其后代罹患多种遗传疾病的风险，从而为选择最适宜的生育选项提供可靠的证据。本检测目前可以一次性筛查 661 种生命早期发病、致死、致残严重影响生存质量的疾病。

检测意义

单基因遗传病现有约 8000多种，综合发病率高达 1/100，大多数单基因遗传病可致死、致畸、致残。目前仅有 5% 有有效药物，但治疗用度昂贵，及早通过检测获知后代的患病风险，是预防单基因遗传病的重要手段。

适用人群

? 有遗传病家族史的高危人群等

? 希望排查重复性流产或死胎发生原因的匹俦

? 服务流程

南宫(28NG·国际)官方网站-相信品牌力量

? 增值服务

1.学术交流：科普健康知识，开展多种形式的学术研讨会，促进行业信息共享；
2.创新研发：连续跟进前沿医学生长，贴近实际应用需求，开发升级检测产物，推动精准医疗生长；
3.公益活动：负担社会责任，惠及民众健康，助力医学生长。